Vi ricordate quei film sci-fi che vanno dagli anni ’90 agli anni 2010? Rammentate quegli scenari così spaziali e futuristici in cui comparivano alieni di ogni sorta, viaggi interdimensionali, shuttle presi come si prenderebbe una corriera o un treno?
Ecco, in quelle pellicole, comparivano centinaia di tecnologie all’avanguardia che, all’epoca, ci apparivano quasi impossibili o comunque fantascientifiche. Chissà quanti decenni sarebbero passati prima di trasferire una coscienza umana all’interno di un sistema informatico, come nel lungometraggio “Trascendence” del 2014, per l’esordio alla regia di Wally Pfister, con Johnny Depp, Rebecca Hall, Paul Bettany, Morgan Freeman, Cillian Murphy e Kate Mara. O anche nel film “Humandroid”, del 2015, con la regia di Neil Blomkamp e nel cui cast compaiono Dev Patel, Hugh Jackman e Sigourney Weaver.
Chissà quanto tempo sarebbe trascorso prima di ostacolare il processo di invecchiamento, scambiando i soldi liquidi e le valute virtuali con i nostri anni di vita, come accade in “In Time”, pellicola del 2011 firmata da Andrew Niccol con protagonisti Justin Timberlake, Amanda Seyfried e Cillian Murphy.
O ancora, pensavamo che la nostra generazione non avrebbe mai visto una tecnologia capace di curarti in pochi minuti da qualsiasi malattia o da qualsiasi ferita anche mortale, a condizione che il cervello rimanesse intatto: questa è la premessa del film “Elysium”, del 2013, sempre per la regia di Neil Blomkamp, con Matt Damon e Jodie Foster.
Eppure, le nostre aspettative erano piuttosto errate: non avremmo atteso secoli… Sarebbe bastata una manciata di decenni, perché abbiamo appena varcato la soglia della quarta rivoluzione industriale (chiamata anche Industria 4.0): quella dove è la tecnologia stessa a compiere il suo primo vero passo evolutivo dall’avvento di Internet, attraverso l’implementazione dell’Intelligenza Artificiale in qualsiasi aspetto del nostro quotidiano, compreso quello sanitario. Addirittura, si discute già di Industria 5.0, una rivoluzione/evoluzione che tende ad affiancare l’Uomo nella crescita di queste macchine, mirando alla sostenibilità e all’economia circolare.
Beh, non siamo ancora ai livelli di “Elysium”, ma ci stiamo avvicinando con una tecnologia innovativa che si prospetta già come un rimedio efficace contro mali che, fino ad ora, erano considerati incurabili: l’editing genetico.
Teorie del complotto, cospirazioni, strani esperimenti con gli embrioni, dicerie, fake news e true news: si parlava persino di “customizzare” i figli, optando tra i capelli biondi o neri, scegliendo il colore degli occhi o la forma del naso, come se il miracolo della vita fosse diventato un bene di consumo (un feto in un barattolo di zuppa Campbell?) … Ne ho sentite di ogni sull’argomento, ma sono in molti che non hanno ben chiaro il suo funzionamento, di cosa si tratti nel dettaglio e di quali siano le importanti implicazioni etiche che porta con sé.
Ciò che argomenterò si basa su una serie di lunghe ricerche, letture e approfondimenti da magazine e riviste specializzate, come per esempio l’articolo di Aboutpharma che potete leggere cliccando qui.
Prima di tutto, cosa si intende, effettivamente, con il termine “editing genetico”?
Conosciuto anche come editing genomico, è un’applicazione dell’ingegneria genetica che consente di “cambiare” il DNA, correggendo le parti difettose.
Particolarmente rivoluzionaria è la cosiddetta tecnica CRISPR-Cas9, consistente in “forbici e bisturi molecolari” che consentono di agire con precisione sul filamento di DNA preso in esame.
Cercherò di essere il più semplice possibile per spiegarvi il procedimento che c’è dietro, usando altresì qualche “ruspante” metafora per farvi comprendere al meglio e non confondervi con troppe terminologie scientifiche, “scienziatiche” e cervellotiche… Anche se è di questo che si parla!
Dunque, partiamo dalle fondamenta: perché quel nome così strano, CRISPR?
Si tratta di un acronimo inglese: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, traducibile in italiano come Brevi Ripetizioni Palindromiche Interspaziali a Intervalli Regolari. E che cosa sono? Si è scoperto che nel DNA dei batteri sono presenti delle piccole sequenze palindrome (significa che possono essere lette in egual modo da destra a sinistra e viceversa, come il nome Anna). Di seguito a queste sequenze, sono presenti degli spazi vuoti che fungono da “archivio”: in quegli interspazi, per l’appunto, vengono conservati i “ricordi” dei virus che il batterio ha già sconfitto. È un po’ come se fossero la cronologia del sistema di difesa!
Il “generale” che si occupa di questa difesa, ovvero di attaccare i virus e distruggerli, è la proteina Cas-9, che nasce proprio nei batteri (come, per esempio, quello dello Streptococco). Scientificamente parlando, essa è definibile come un enzima endonucleasi, ma noi comuni mortali possiamo chiamarla amichevolmente “proteina-forbice” o “bisturi molecolare”, come accennavo sopra. Quando il batterio è sotto attacco da parte di un virus, la Cas-9 sfrutta una molecola di RNA guida per identificare il DNA virale e, spezzandolo, impedisce così al virus di potersi riprodurre.
La proteina, per potersi attivare, ha infatti bisogno dell’RNA guida, altrimenti farebbe come il meme di John Travolta sui social: si guarderebbe intorno spaesata e confusa e si chiederebbe “Ma dove cavolo devo andare?”.
Gli scienziati, notando questo comportamento peculiare, hanno avuto un’illuminazione: perché non sfruttare la Cas-9 per annientare le malattie genetiche dell’essere umano?
In effetti, batteri e umani hanno un particolare in comune: il loro DNA è composto dagli stessi mattoncini chimici (vale a dire le lettere A, T, C e G). Quindi, grazie anche all’intervento dell’Intelligenza Artificiale, i ricercatori hanno capito che potevano letteralmente prendere il sistema CRISPR e riprogrammarlo sugli esseri umani.
E come hanno fatto? Abbiamo capito che l’RNA guida usato dalla Cas-9, è settato per riconoscere il DNA di un virus: i luminari della scienza l’hanno adattato affinché riconosca i nostri geni malati.
Ma come fa la Cas-9 a essere così tanto precisa e millimetricamente meticolosa nell’esecuzione?
Facciamo un gioco di associazione mentale: immaginiamo che la Cas-9 sia una ciurma di pirati alla ricerca di un tesoro nascosto da qualche parte tra le varie isolette dei Caraibi, che in questa analogia rappresentano i lunghissimi filamenti di DNA. I pirati non possono certo esplorare ogni lembo di terra che gli si para davanti, ci impiegherebbero un’eternità e magari non troverebbero mai il bottino. Dunque, la Cas-9 non può vagare a random in tutti i segmenti di DNA di un individuo.
Però, abbiamo detto che l’RNA guida la aiuta a trovare il punto esatto in cui applicare l’incisione. Tuttavia non basta, occorre un altro segnalatore che possa dire alla Cas-9: “Ehi, guarda che l’RNA sta qua!”
Ed è qui che interviene la sequenza PAM: acronimo di Protospacer Adjacent Motif (tradotto come Motivo adiacente al protospaziatore), che è una sequenza di DNA brevissima, composta da soli tre mattoncini indicati con le lettere NGG, che si ripete miliardi e miliardi di volte nel codice genetico. Come si intuisce dal nome, tale sequenza si trova proprio accanto al punto in cui la Cas-9 deve intervenire.
Si tratta di una sequenza presente praticamente in qualsiasi organismo vivente in natura, compresi i virus contro cui combattono i batteri.
Quindi, date queste premesse, riprendendo la metafora piratesca: la Cas-9 sono i pirati; la sequenza PAM è la mappa del tesoro che indica l’isola in cui cercare e il percorso da affrontare sulla terraferma; l’RNA guida è la classica X nel punto in cui i pirati devono scavare.
I pirati si arricchiscono e la Cas-9 ha fatto il suo dovere!
Ma quindi, il DNA rimarrà “segato” a vita? Naturalmente no, sarà direttamente la cellula del paziente a rigenerarsi, ma senza il difetto genetico che è stato rimosso.
Si tratta senz’altro di una scoperta straordinaria, che apre le porte a un nuovo modo di concepire la medicina, intervenendo in profondità, alla radice del problema. Eppure, non si tratta di una rivelazione così tanto recente: i primissimi studi in merito, infatti, risalgono al 1987, quando il ricercatore giapponese Yoshizumi Ishino notò le sequenze CRISPR nei batteri. Ciononostante, considerato che non comprese il perché dell’esistenza di tali sequenze, fu solo nei primi anni ’90 che il microbiologo spagnolo Francisco Mojica capì che erano il perfetto sistema immunitario di questi organismi. Fu lui stesso a coniare l’acronimo CRISPR.
Ma non fu lui a generare questa moderna tecnologia: le “creatrici” sono la biochimica americana Jennifer Doudna e la microbiologa francese Emmanuelle Charpentier, che cominciarono gli esperimenti in laboratorio nel 2012, grazie ai quali vinsero il Premio Nobel per la Chimica nel 2020.
Il loro operato, sin da allora, ha ispirato tutti i medici del mondo, sicché i primi test sull’uomo vennero effettuati in Cina nel 2016.
Ciò che rimarrà negli annali della storia, sarà sicuramente il caso di Victoria Gray, una donna afroamericana originaria del Mississippi nata con l’anemia falciforme (una malattia genetica del sangue che rende i globuli rossi deformi, letteralmente a forma di falce), che le provocava dolori continui e perenni trasfusioni di sangue per rimetterla in sesto.
Nel 2019, ella si offrì volontaria per sperimentare questa nuova cura, che a quei tempi era ancora in fase sperimentale. Il sistema CRISPR fu un vero successo: fu in grado di correggere il DNA della donna affinché il suo corpo producesse emoglobina fetale, un tipo di emoglobina sana tipica dei neonati e che va perdendosi con la crescita, annientando così la sua malattia genetica.
Oggi, Victoria è completamente guarita, vive una vita normale ed è diventata portavoce di tutti coloro che sono stati curati a livello genetico.
Grazie alla sua storia, tra il 2023 e il 2024, nel Regno Unito, negli USA e nell’UE, è stata consolidata la prima vera terapia ufficiale a base di editing genetico, denominata Casgevy (il nome scientifico, in realtà, sarebbe exagamglogene autotemcel), capace di annientare l’anemia falciforme e la beta-talassemia (una malattia genetica ereditaria del sangue, che diminuisce drasticamente o addirittura azzera la produzione di emoglobina).
Al momento, gli scienziati stanno cercando di applicare la tecnica dell’editing genetico anche in altri campi di studio: per esempio, stanno provando a distruggere le cellule tumorali potenziando con la CRISPR i linfociti T, vale a dire le cellule immunitarie; oppure, i ricercatori pensano che il virus dell’HIV possa essere “tagliato via” esattamente come la Cas-9 “taglia” i virus che attaccano i batteri; e ancora, in ambito cardiovascolare, stanno studiando come annullare la produzione di colesterolo cattivo LTL dal fegato, in modo da ridurre considerevolmente il rischio di infarto.
Ma veniamo ora a ciò che ha fatto discutere per settimane le persone sul web: l’editing genetico applicato sugli embrioni.
Per diverso tempo, si è lasciato intendere che si fosse aperta la possibilità dei “designer babies”, traducibile come “bambini su misura”. In sostanza, il poter “customizzare” i propri figli prima della nascita, un po’ come nel videogioco “The Sims”: “Aspetta che le faccio i capelli biondi con dei colpi di sole rossi, poi le creo gli occhi a mandorla color Viola Parco della Vittoria, le metto delle lentiggini e le ciglia di Bambi…”
Ve lo dico subito: no, non si può fare.
In primis, sarebbe un abominio morale, in secundis, non siamo ancora così tanto avanzati. Neanche “The Sims” fa scegliere l’aspetto dei neonati prima che nascano, a meno che non si utilizzino dei cheat!
Al di là di questo orribile pensiero, che degrada il miracolo della vita a un banale prodotto di consumo, a una scelta dettata solo dall’estetica (come se un figlio fosse un giocattolo, che squallore!), sorge però una domanda: se sapessimo che il bambino che teniamo in grembo fosse affetto da qualche malattia ereditaria? Se avesse una malformazione genetica? Non sarebbe d’uopo intervenire quanto prima? Perché dovremmo fare un torto alla nostra amata creatura e farla soffrire nei primi anni di vita, per aspettare una terapia in età già avanzata?
Eticamente parlando, l’editing genetico potrebbe essere una perfetta soluzione al problema, ma non è così semplice.
Giusto per rassicurare chi si preoccupa giustamente di dare alla luce un figlio malato, le nuove tecnologie basate sull’IA vengono in soccorso con “l’eugenetica selettiva buona”, come mi piace chiamarla: in poche parole, chi sa di veicolare una patologia genetica, può effettuare una fecondazione in vitro tramite uno screening embrionale avanzato. L’AI analizza gli embrioni e fornisce una statistica: “L’embrione A avrà il 20% di probabilità di sviluppare l’anemia falciforme o l’Alzheimer. L’embrione B ha una probabilità del 45% di essere più alto dell’embrione C.”
Guardando al lato puramente scientifico, le caratteristiche estetiche di un individuo non dipendono da un singolo gene, ma dalla combinazione di centinaia, se non migliaia di essi (qualcuno ha parlato di Mendel e quadrato di Punnett? Ricordando che Mendel, 1822 – 1884, è il “padre” della genetica e che il quadrato di Punnett è il grafico utilizzato per capire le varie combinazioni genetiche possibili), ragion per cui la CRISPR non solo non saprebbe da dove cominciare, ma correrebbe il rischio di tagliare anche i bersagli sbagliati, provocando gravi danni ai cromosomi.
Inoltre, se un individuo adulto è geneticamente completo, già formato e quindi adatto per una terapia genetica, un embrione deve ancora svilupparsi: ne consegue che qualsiasi modifica genetica verrà trasmessa in futuro a una eventuale progenie, a differenza di chi viene curato in età adulta.
È un po’ come affermare che, facendosi una rinoplastica, i figli verranno al mondo col nasino alla francese: assolutamente no, ma se si intervenisse prima che avvenga la nascita, potrebbe essere.
Per di più, se la Cas-9 commettesse un errore nel tagliare, tale sbaglio comporterebbe una mutazione genetica che condannerebbe tutta la generazione successiva.
Per questo motivo, l’art. 13 della Convenzione di Oviedo (cioè la Costituzione internazionale della bioetica firmata il 4 aprile del 1997 a Oviedo, in Spagna) vieta qualsiasi modifica del genoma umano sugli embrioni.
Nel 2018, lo scienziato e biofisico cinese He Jiankui modificò illegalmente il DNA di due gemelline (chiamate con gli pseudonimi Lulu e Nana) per renderle totalmente immuni al virus dell’HIV. Nonostante le intenzioni nobili, il medico venne condannato a tre anni di reclusione per aver violato tutte le norme etiche in questo senso.
Ma parlando del puro aspetto estetico (che ripeto, è deplorevole come pensiero), se non è ancora possibile mettere in pratica una personalizzazione fisica, perché è un’azione già dichiarata come contro la legge?
Questo è uno di quei casi in cui si è pensato che fosse meglio fasciarsi la testa prima di rompersela.
Chiamasi “Slippery Slope”, ovvero “pendenza scivolosa”, cioè quel fenomeno in cui se dai un dito, è molto probabile che chi sta davanti, prima o poi si prenderà tutto il braccio: se autorizzassimo l’editing genetico sugli embrioni per scopi medici, chi vieterà in futuro di adottarlo in maniera tanto superficiale? Se non si pongono limiti adesso, sarà estremamente difficile farlo in futuro. Perché l’Uomo è fatto così: scopre qualcosa e subito la sfrutta nel modo sbagliato.
Non solo: la Convenzione di Oviedo, rendendo illegale l’editing genetico sugli embrioni, sta scongiurando due conseguenze altamente probabili, cioè il lusso per pochi combinato all’eugenetica.
Cos’è l’eugenetica? È un termine che deriva dal greco “eughenés”, che significa “ben nato”, coniato nel 1888 dallo scienziato britannico Francis Galton, il cugino del più noto Charles Darwin, quando constatò che l’evoluzione nel regno animale si basava proprio sull’adattamento genetico delle bestie rispetto all’ambiente circostante.
Il principio dell’eugenetica si fonda sulla sopravvivenza di individui umani con caratteristiche migliori e sulla soppressione di individui con le caratteristiche peggiori: in poche parole, lo scopo sarebbe quello di dare il via a una nuova specie fatta di “super-umani”, dove “Il debole lo abbatte e il forte lo inghiotte” (citando il film “Cloud Atlas”).
Pensate che già anticamente, millenni orsono, il mai menzionato abbastanza Platone scriveva nel Libro V della sua Repubblica: “Bisogna che i migliori si accoppino con le migliori il più spesso possibile, e i peggiori con le peggiori il meno possibile, e che si allevino la prole dei primi e non quella degli altri, se si vuole che il gregge sia di prim’ordine”.
Chi presentasse tratti fisici o caratteriali “recessivi” verrebbe subito scartato come fosse spazzatura.
Forse qualcuno sta già pensando al mostruoso esempio storico per eccellenza in cui è stata effettivamente messa in pratica l’eugenetica: l’Olocausto. I tedeschi credevano nella superiorità della razza ariana e si concentrarono non solo sullo sterminio degli ebrei, ma anche su esperimenti genetici di vario tipo per la creazione della razza suprema, superiore a tutte le altre. Primo promotore di queste sperimentazioni crudeli e assurde, fu Josef Mengele, un nome tragicamente noto: medico, militare e criminale di guerra tedesco, le sue cavie predilette erano i bambini (che lo chiamavano “lo Zio”), ma era ossessionato dai gemelli. Condusse svariate ricerche, eseguì centinaia di autopsie, soprattutto per studiare l’eterocromia delle iridi nei gemelli monozigoti, cioè quel fenomeno per cui le iridi degli occhi sono di due colori diversi.
Ma l’idea non è morta insieme alla concezione del Terzo Reich. Recentemente, i file Epstein pare abbiano scoperchiato un vaso di Pandora che nascondeva orrori disumani, tra pedofilia, traffici umani, induzione alla prostituzione e via dicendo. Ma quel demone di Epstein non si voleva fermare a ciò: risulta che si scambiò diverse mail con ricercatori e scienziati esperti (alcuni anche di un certo spessore, che non menzionerò in questo articolo) in cui si dichiarava un convinto sostenitore dell’eugenetica, affermando di voler iniziare un progetto di questa natura in un ranch situato in New Mexico, in cui avrebbe ingravidato diverse donne con il suo sperma e con quello di diversi Premi Nobel o luminari in giro per il mondo.
La generazione successiva sarebbe stata, secondo lui, costellata di individui super-intelligenti. Una teoria da non confondere con il transumanesimo, atto a potenziare gli esseri umani attraverso la tecnologia (ho scritto un paio di articoli sull’implementazione dell’AI nella vita dell’Uomo, che potete leggere cliccando qui e qua).
Le sue argomentazioni, tuttavia, non erano solo fantasie di un pazzo: parlava concretamente di soldi, di finanziamenti, discuteva della possibilità reale di avviare qualcosa di così sconvolgente e malato.
L’eugenetica abbinata all’editing genetico aprirebbe le porte a una selezione sociale e razziale. Quanto costerebbe, inoltre, un trattamento del genere? Solo i più ricchi potrebbero permetterselo, spaccando il mondo in due metà diametralmente opposte: i super-ricchi e i super-poveri, dove questi ultimi soccomberebbero.
Un futuro più che distopico: la vita che viene industrializzata, i figli che diventano un pacco Amazon, la genetica che si trasforma nell’unico vero giudice.
Cosa accadrebbe, allora, se per sbaglio nascesse un figlio disabile, con una concezione simile del Creato? I genitori farebbero il reso? Lo rispedirebbero al mittente con un codice sconto sul prossimo figlio?
Non possiamo assolutamente permettere che ciò accada.
Il divieto esiste ancora prima che possa esserci anche solo la minima possibilità per preservare la dignità umana… e anche quella, ahimé, la sto vedendo vacillare, in molti casi…
E non sono l’unica ad aver immaginato una prospettiva così disastrosa, surreale e abominevole.
Lo dimostrano film del calibro del già nominato “Elysium”, ma se vogliamo andare indietro nel tempo, posso proporvi anche “Gattaca – La porta dell’universo”, film del 1997 firmato da Andrew Niccol con Ethan Hawke, Uma Thurman e Jude Law, la cui trama si basa sulla lotta di classe tra chi è nato geneticamente modificato e chi, invece, come la Natura comanda: i primi sono considerati “validi”, i secondi “non validi”. E infatti, il titolo “Gattaca” è stato creato unendo le lettere del DNA umano: Guanina, Adenina, Timina e Citosina.
O ancora più indietro, posso consigliarvi un romanzo che appare quasi profetico, scritto ancora prima che venisse scoperta l’elica del DNA: “Il mondo nuovo”, di Aldous Huxley, del 1932. Pensate che già a quel tempo, l’autore scrisse questa storia che parla di una società distopica e futura, incentrata su tecnologie embrionali, eugenetica, controllo mentale… Mi verrebbe da dire che Huxley sia stato un viaggiatore del tempo, proveniente dal futuro, che ha cercato di avvertire l’umanità dell’abisso verso cui si stava (si sta) dirigendo. Il libro racconta di come i bambini vengano prodotti in serie, come una normale catena di montaggio. Ogni cittadino risiede in una casta sociale (Alpha, Beta, Gamma, Delta ed Epsilon): il destino di ognuno è già scritto sin dalla nascita, dove viene deciso chi farà parte di una determinata casta, chi sarà un leader con un QI alto e chi un operaio obbediente.
Non è follia quella di cui parlo, ma un rischio effettivo che si presenta alla nostra porta sottoforma di progresso.
Datemi della visionaria, ma anche il divulgatore scientifico e genetista britannico Adam Rutherford, nel 2022, ha pubblicato un saggio dal titolo “Controllo. Storia e attualità dell’eugenetica”, in cui analizza questa tematica, sottolineando come l’eugenetica sia un pensiero perenne in qualsiasi Paese, anche il più democratico, che serpeggia nelle menti dei potenti e gli sussurra nell’orecchio come il Diavolo tentatore.
Anche perché tendiamo a scordarci che il nostro patrimonio genetico, seguendo proprio il principio dell’evoluzione della specie, è in continuo cambiamento.
Stiamo camminando sul filo del rasoio: da un lato, il progresso vero, sano, una medicina capace di sconfiggere qualsiasi male, di alleviare qualunque forma di sofferenza, di risparmiare tragiche morti. Dall’altra, l’annientamento dell’umanità stessa, l’estinzione del pensiero critico, la cancellazione dell’anima.
Perché parlo di anima?
Beh… Per me, l’anima è riconducibile al concetto di identità. Ognuno di noi ha un’anima, un’identità che lo rende unico. Non siamo tutti uguali, viviamo tutti di una nostra unicità che ci rende speciali, irripetibili e a nostro modo immortali.
Io sono io, tu sei tu, con i nostri pregi, i nostri difetti, le nostre imperfezioni, che ci rendono così meravigliosamente variegati e umani. L’eugenetica ci farebbe perdere in un agglomerato di “nessuno”. Tutti saremmo nessuno. Tutti farebbero parte di una collettività costituita da componenti geneticamente perfetti, ma che non hanno niente che li renda eccezionali. Come i prodotti industriali: perfetti nell’esecuzione, ma che mancano dell’emotività di cui sono fatti i prodotti artigianali.
Perché dovremmo perdere questo?
Perché dovremmo aspirare a un futuro così incolore?
D’altronde, il genetista e fisico italiano Edoardo Boncinelli (1941 – 2025) lo diceva: “L’identità di un essere vivente risiede nel suo patrimonio genetico.”